Sogenannte Seltene Krankheiten finden in der Forschung bisher oft wenig Beachtung. Das soll sich ändern. Im bayerischen Tutzing stellen Wissenschaftler neue Therapien vor und zeigen, warum ihre Forschung so wichtig ist.
Schätzungen zufolge gibt es weltweit rund 8.000 sogenannte Seltene Erkrankungen. Die Definition, wann eine Erkrankung eine seltene ist, variiert je nach Weltregion. In der EU gilt eine Erkrankung als selten, wenn höchstens 5 von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind.
In Deutschland leben etwa vier Millionen Menschen mit einer sehr seltenen Krankheit. Sie leiden doppelt: Einmal aufgrund der Erkrankung selbst. Und andererseits aufgrund fehlender Behandlungsmöglichkeiten. Für die Pharmaindustrie lohnt es sich wegen der geringen Anzahl von Patientinnen und Patienten finanziell schlichtweg oft nicht, extra Arzneimittel gegen diese Seltenen Erkrankungen zu entwickeln.
Ein Symposium im bayerischen Tutzing am Starnberger See soll nun der Öffentlichkeit zeigen, dass grundlegende Forschung und eine effektive Behandlung solcher Krankheiten sehr wohl möglich sind.
Translationale Wissenschaft – was ist das?
Forschende setzen dafür auf die sogenannte translationale Wissenschaft. Ziel dieser Forschung in der Medizin sei, „Erkenntnisse aus der Grundlagenforschung direkt in klinische Anwendungen zu übersetzen“, erklärt Thomas Klopstock von der Neurologischen Klinik der Ludwig-Maximilians-Universität in München.
Mithilfe translationaler Medizin (vom Englischen translate = übersetzen) sollen also Patientinnen und Patienten aus der Grundlagenforschung direkt einen Nutzen haben, etwa mit verbesserten Diagnosen oder neuen Therapien. „Umgekehrt versucht man auch, aus klinischen Erkenntnissen wieder verbesserte Fragestellungen zurück in die Grundlagenforschung zu bringen“, ergänzt der Mediziner.
Translationale Medizin und deren Bedeutung für neue Therapien
Für die Therapie und die Erforschung der Seltenen Erkrankungen ist translationale Wissenschaft aus zwei Gründen besonders wichtig. Erstens: Insgesamt sind es gar nicht so wenige Menschen, die von diesen Krankheiten betroffen sind. Jeder einzelne Fall sei zwar selten, aber zusammengenommen betreffen Seltene Erkrankungen jeden 20. Menschen, sagt Klopstock.
Der zweite Grund, warum translationale Forschung gerade in diesem Bereich so wichtig, aber auch so erfolgreich sei, ist, dass die meisten Seltenen Erkrankungen genetisch bedingt seien, erklärt der Neurologe, „sodass wir tatsächlich die Chance haben, von der Grundlagenforschung, also vom genetischen Effekt über den Krankheitsmechanismus zu neuen Entwicklungen in der Therapie zu kommen“.
Drug Repurposing: Neue Zulassung „alter“ Medikamente
Ein Beispiel aus dieser Forschung: Drug Repurposing. Gemeint ist damit, die erneute Zulassung eines Medikaments für eine andere Indikation, als für die das Mittel ursprünglich zugelassen wurde, weil es eben auch bei einer anderen Erkrankung wirkt.
Gerade für Menschen mit Seltenen Erkrankungen hat das klare Vorteile. Ein Medikament, das bereits auf dem Markt ist, hat sich schließlich bei anderen Krankheiten bewährt und gilt als sicher. Außerdem spart eine erneute Zulassung viel Geld. Dafür notwendige Studien seien günstiger und „schneller zu bekommen“, betont Markus Schülke, Professor für Kinderneurologie an der Charité. Denn dann müssten nur noch die Tests für die Patientengruppe durchgeführt werden.
Das Leigh-Syndrom bei Kindern und der Wirkstoff Sildenafil
Ein Beispiel für Drug Repurposing: Gemeinsam mit Kollegen konnte Schülke etwa einen positiven Effekt von Sildenafil, einem ursprünglich als Potenzmittel zugelassenem Wirkstoff, bei Kindern mit dem sogenannten Leigh-Syndrom feststellen. Bei dieser Seltenen Erkrankung kommt es aufgrund einer Stoffwechselstörung zu einer fortschreitenden Schädigung des Gehirns. Schülke will weitere Studien zur Wirksamkeit des Medikaments beim Leigh-Syndrom durchführen.
„Ich denke, da gibt es ganz, ganz viele Medikamente da draußen irgendwo, die gegen irgendeine Seltene Erkrankung aktiv sind. Bloß wir wissen es nicht“, so der Kinderneurologe. „Das heißt, wir müssen versuchen, Versuchsanordnungen zu finden, um diese Medikamente für bestimmte Erkrankungen zu testen.“ Er ist zuversichtlich, dass das gelingen wird. Immer mehr pharmazeutische Unternehmen hätten ein Interesse, neue Medikamente dafür zu entwickeln, ist seine Beobachtung.
Chance für Betroffene – und die Forschung selbst
Wie wichtig Forschung für Seltene Erkrankungen ist, zeigt auch die sogenannte Impact Survey, eine internationale Befragung von mehr als 3.000 Menschen mit Osteogenesis Imperfecta, der umgangssprachlich genannten Glasknochenkrankheit.
Überraschendes Ergebnis: Frakturen, von der die Erkrankung ihren umgangssprachlichen Namen hat, tauchen bei Erwachsenen erst auf Platz 13 der angegebenen Symptome auf. „Das ist schon ein wirklicher Goldschatz, den wir da haben“, sagt Claudia Finis von der Deutschen Gesellschaft Osteogenisis Imperfecta Betroffene e. V. zur Umfrage. Es sei „an den Bedarfen der erwachsenen Menschen komplett vorbeigeforscht und publiziert“ worden, so Finis. Die tatsächlichen Anliegen von Betroffenen müssten mehr in den Fokus gerückt werden – etwa das Erforschen der Schmerzen oder der Fatigue, unter denen die Menschen mit dieser Krankheit laut der Umfrage am häufigsten leiden.
Der Mediziner Klopstock von der LMU München ist überzeugt: Seltene Erkrankungen seien für die Forschung genau genommen eine Chance. Sie helfen, molekulare Mechanismen zu verstehen – von der genetischen Ursache bis hin zur Entwicklung neuer diagnostischer Verfahren oder auch bei der Suche nach neuen Biomarkern. Ihre Erforschung sorge also auch für Innovationen in der gesamten Medizin.
Source: tagesschau.de